PETER CROWTHER Cei mai mulți dintre noi trecem prin viață crezând că suntem binecuvântați - și dingiți - de genele pe care le-am moștenit. Poate că ai ochii superbi ai mamei tale, dar și astigmatismul ei, sau ai obținut genele înalte și subțiri din partea familiei tatălui tău, dar îți face griji că ai și predispoziția lor la Alzheimer.
Deși nu ne putem schimba structura genetică, noi poate sa influențează pozitiv modul în care ADN-ul nostru este exprimat, spune Brandon Colby, M.D. , autorul Supraveghează-ți genele și un genetician clinic în Beverly Hills. Vă puteți gândi la genele voastre ca la o hartă a rutelor posibile, explică dr. Colby. În timp ce genele dvs. pot însemna că harta dvs. rutieră are căi care merg spre boala de inima sau Alzheimer, acele căi nu sunt așezate în piatră - sunt doar posibilități stabilite de genele tale.
Și există o serie de lucruri pe care le puteți face pentru a vă programa GPS-ul genetic, astfel încât vă duce pe un drum spre sănătate. Cele mai multe boli sunt determinate de o combinație de factori genetici și nongenetici, ceea ce înseamnă că puteți face modificări care vă vor minimiza - și poate chiar elimina - șansele de a contracta boli pentru care genele dvs. vă pun în pericol, spune dr. Colby. Este împuternicitor.
Luând ceea ce știm despre propria noastră predispoziție genetică, cum ne putem redirecționa pe noi înșine, astfel încât să fim pe o cale spre o sănătate mai bună și poate chiar să ocolim problemele cu care s-au confruntat părinții și bunicii noștri? În timp ce majoritatea cunoștințelor noastre provin din cercetarea genetică, începem să obținem câteva îndrumări din zeci de mii de studii din domeniul emergent al epigeneticii, care analizează modul în care stilul de viață și mediul înconjurător pot modifica modul în care funcționează genele.
Codul tău genetic, explicat
Înainte de a lua măsuri care vă pot îmbunătăți expresia genelor în bine, este important să înțelegeți de bază ce sunt genele și cum funcționează dincolo de a vă oferi trăsături precum culoarea ochilor și a părului.
Iată un fapt care vă va aduce înapoi la Biology 101: în ciuda cât de mult par diferiți oameni unii de la alții, toți moștenim aceleași gene de peste 20.000, toate alcătuite din ADN. În fiecare trilion de celule din corpul vostru, ADN-ul dvs. este organizat în perechi de cromozomi. În timp ce ambii cromozomi din orice pereche conțin aceleași gene, codul genetic din aceste gene poate fi ușor diferit, spune dr. Colby. Și când o celulă se divide, mutațiile genetice - cunoscute și sub numele de variante —Poate veni. Diferențele din codul nostru genetic sunt responsabile pentru orice, de la ceea ce arătăm la trăsăturile noastre de personalitate până la predispoziția noastră la boli, spune dr. Colby.
O mutație rară care apare într-una dintre celulele care se combină pentru a forma un embrion, fie ovulul, fie sperma, devine o nouă variantă genetică pe care niciunul dintre părinți nu o are, dar copilul o va face. Copilul respectiv îl poate transmite apoi viitorilor descendenți. Uneori, acesta este un lucru extraordinar: faptul că genele noastre au mutat de-a lungul timpului este motivul pentru care oamenii au evoluat pentru a fi mai inteligenți și pentru a trăi mai mult.
Pe de altă parte, uneori o modificare a unei gene poate provoca ravagii, explică Dr. Colby, motiv pentru care anumite gene sunt asociate cu anumite boli. Unele modificări sunt determinate de factori precum prea multă lumină solară , dieta slabă, fumatul și alte opțiuni de mediu și stil de viață - care pot duce la boli precum cancer . Alte mutații apar ca urmare a îmbătrânirii sau din cauza greșelilor ocazionale făcute pe măsură ce celulele corpului trec prin procesul lor normal de divizare și multiplicare. Cu toate acestea, acestea nu prezintă în general niciun risc pentru sănătate. Din fericire, corpul dumneavoastră detectează și corectează majoritatea erorilor - și chiar dacă nu, multe mutații genetice sunt inofensive și nu vă vor afecta sănătatea, spune dr. Colby. Cu toate acestea, unele mutații sunt dăunătoare - și acestea sunt cele pe care acum le putem detecta și încerca să depășim.
PETER CROWTHER De ce ADN-ul tău nu este destinul tău
Dr. Joshua Selsby , fiziolog muscular și profesor la Universitatea de Stat din Iowa, îi place să compare cele 20.000 de gene ale noastre cu rețetele dintr-o carte de bucate mare. În timp ce ne obținem machiajul genetic (ADN) de la părinți, cu ingrediente fixe, prin alegerile stilului de viață putem exercita controlul asupra frecvenței cu care realizăm anumite rețete. Și, deși nu vă puteți schimba cartea de bucate, puteți decide ce rețete gătiți cel mai mult.
Spuneți, de exemplu, că vă exercitați în mod regulat. Această alegere a stilului de viață sănătos este ca și cum ai face o rețetă bună pentru tine, de atâtea ori, încât cartea de bucate se va deschide automat pe pagina rețetei respective, spune Dr. Keith Baar , profesor de fiziologie a exercițiului molecular la Universitatea din California, Davis. Când vine vorba de gene pe care le folosești mult, este ca și cum ai împinge genomul ca și cum ai fi împins în jos paginile rețetelor pe care le folosești în mod repetat, spune el. Este un lucru grozav dacă ceea ce faci este ceva pozitiv, cum ar fi exercitarea sau consumul a 12 porții de fructe și legume pe zi, alegeri care îți schimbă genele în moduri utile.
Conversa este, de asemenea, adevărată. Lucruri precum fumatul și șederea timp de 12 ore pe zi vă pot împinge pe gene nu vrei pornit. Cum vă mișcați, ce mâncați și o serie de alți factori vă vor afecta ADN-ul, spune Selsby, ceea ce înseamnă că puteți favoriza genele care vă vor ajuta trăiește o viață lungă și sănătoasă și lucrați pentru a suprima cele care vă prezintă un risc crescut de îmbolnăvire: Deși nu vă puteți controla genetica, puteți afecta ceea ce faceți cu acea genetică, spune Selsby.
PETER CROWTHER Cum să păcălești genele pentru o sănătate mai bună
Odată cu progresele înregistrate în testarea genetică, este posibil să vă înțelegeți mutațiile genetice specifice - informații care vă pot ajuta pe medici, să zicem, să vă prezice riscul anumitor boli și, mai exact, să prescrie medicamente (vi s-ar putea oferi chiar recomandări nutriționale cu adevărat direcționate). Cu toate acestea, chiar și majoritatea geneticienilor sunt de acord că testarea genetică nu este o necesitate pentru majoritatea oamenilor, mai ales că majoritatea clinicienilor nu vor ști cum să vă susțină cu acest tip de medicină de precizie.
Cu toate acestea, o mână de strategii vor funcționa peste tot pentru a activa genele care promovează sănătatea și pentru a le dezactiva pe cele care ar putea provoca probleme. Mai jos sunt câteva idei despre cum să începeți.
Măriți intensitatea exercițiului.
Știți deja că antrenamentul este unul dintre cele mai bune lucruri pe care le puteți face pentru sănătatea dvs. și cercetările arată că exercițiile fizice - în mod specific, antrenament cu greutati - îți poate schimba de fapt genele, astfel încât să le imite pe cele ale cuiva mult mai tânăr. Într-un studiu, bărbații și femeile cu vârsta peste 65 de ani au făcut antrenamente de rezistență de două ori pe săptămână timp de șase luni. Cercetătorii și-au comparat apoi țesutul muscular cu cel al unui grup de 20 de ani și au descoperit o schimbare reală: amprenta genetică a adulților mai în vârstă s-a inversat, atingând niveluri similare cu cele observate la adulții mai tineri.
Cea mai bună modalitate de a învinge boala va fi întotdeauna să o preveniți.
Antrenamente cardio sunt încă și ei importanți; de fapt, când vine vorba de riscul de cancer mamar , s-a demonstrat că exercițiul are un efect semnificativ și pozitiv. Făcând patru sau mai multe ore pe săptămână de exerciții cardio, scade riscul de cancer de sân cu aproximativ 30%, iar experții cred că acest lucru se datorează schimbărilor genelor în sine. De asemenea, un studiu interesant asupra supraviețuitorilor cancerului de sân a sugerat că creșterea activității fizice ar putea afecta genele care suprimă tumorile, ceea ce ar putea spori rezultatele supraviețuirii.
Gândiți-vă la când erați copil - probabil ați sprintat cât de repede ați putut, v-ați tras în sala de gimnastică din junglă și ați încercat să ridicați sau să împingeți lucruri grele și toată această activitate a activat anumite gene, spune Baar. Făcând o activitate intensă ca un adult, vă scântește memoria epigenetică, determinând acele gene care răspund bine la exercițiu să răspundă din nou.
Rețineți că cheia declanșării acestei reacții este stresarea corpului. Asta înseamnă că de câteva ori pe săptămână ar trebui să faci o activitate care depășește intensitatea rapidă a plimbării în jurul blocului, adaugă Baar. Dacă te împingi cu adevărat, răspunsul genetic va fi mai mare.
Mănâncă alimente întregi (și renunță la gunoi procesat).
Ceea ce mâncăm servește ca un semnal epigenetic care poate determina de fapt schimbări - și aceste modificări ajustează etichetele chimice importante ale ADN-ului, influențându-ne potențial sănătatea în bine sau în rău.
De exemplu, o dietă încărcată cu boabe rafinate și lipsită de fructe și legume a fost legată de modificările ADN care înăbușă expresia genelor și provoacă boli. Pe de altă parte, polifenoli (găsiți în fructe, legume, ceai verde, cafea , și vin rosu ) s-a demonstrat că reduce deteriorarea ADN-ului, protejând în cele din urmă împotriva bolilor. De asemenea, este important să mâncați alimente care vă plac, să fiți conștienți de ceea ce mâncați și să mențineți un aport caloric la sau puțin sub ceea ce aveți nevoie, spune Baar.
Găsiți noi modalități de a învăța și de a elimina stresul.
Când vine vorba de depășirea mutațiilor genice care ar putea duce la declinul cognitiv, exercitarea mintii în mod regulat este deosebit de importantă. S-a demonstrat că acest lucru stimulează creșterea noilor celule cerebrale și întărește sinapsele dintre aceste celule - două lucruri care te mențin ascuțite pe măsură ce îmbătrânești. Și exercițiile mentale de care vă bucurați cu adevărat au avantajul suplimentar de a reduce stresul, de asemenea esențial atunci când vine vorba de programarea GPS-ului genetic.
Jucați jocuri de cărți sau șah, faceți puzzle-uri, participați la prelegeri, învățați o limbă nouă și începeți un nou hobby, toate contează, spune dr. Colby. Iar cele mai bune tipuri de exerciții mentale par a fi cele care implică interacțiunea socială. O rețea socială puternică de prieteni a fost, de asemenea, asociată cu un efect protector împotriva bolii Alzheimer, probabil pentru că ajută la calmarea stresului. Încercați să faceți oricare dintre acele activități de stimulare a creierului timp de aproximativ o oră de trei sau mai multe ori pe săptămână.
Mulți genetici cred că secvențierea genomului întreg ca parte regulată a asistenței medicale este valul viitorului și că acest lucru va ajuta în cele din urmă practicienii din domeniul sănătății să creeze un plan medical personalizat precis pentru fiecare pacient. Dar până atunci, încă mai puteți face multe pentru a vă modifica, minimiza și chiar evita în întregime destinul vostru genetic actual, spune dr. Colby.
Nu trebuie să așteptați până când apare boala și apoi să încercați să o tratați, spune el. Cea mai bună modalitate de a învinge boala va fi întotdeauna să o prevenim și învățăm cum să facem acest lucru studiind codul nostru genetic și folosind informațiile pe care le furnizează.
Ce condiții au o componentă genetică?
Acestea sunt trei dintre cei mari și mutațiile genetice de care trebuie să fie conștienți pentru fiecare.
🧬 Cancer de sân și alte tipuri de cancer
Ce știm: Mutațiile BRCA1 și BRCA2 sunt moștenite de la mama sau tatăl dvs. și vă pot crește riscul de a dezvolta cancer mamar cu 70%. Mutația genei PIK3CA nu este moștenită și este mai probabil să spună documentelor cum un pacient ar putea răspunde la tratamentul cancerului.
🧬 Boala Alzheimer
Ce știm: Variația genei APOE4 este principalul risc genetic pentru boală; poate duce la acumularea de depozite dăunătoare în creier care pot compromite funcția celulelor creierului. Un studiu a constatat că această variație a făcut ca boala Alzheimer să se manifeste mai devreme în viață, cu scăderea memoriei înainte de vârsta de 60 de ani.
🧬 Boli de inimă
Ce știm: Mulți dintre noi avem variante genetice care ne cresc riscul bolilor cardiovasculare, indiferent de stilul nostru de viață. De exemplu, gena APOE joacă un rol în modul în care corpul procesează colesterolul, iar variantele din această genă sunt asociate cu un risc crescut de deces prematur. Gena SCN5A este asociată cu aritmii cardiace, un factor de risc pentru accident vascular cerebral.
Genele tale și COVID-19
O serie de variante genetice ar putea influența cursul noului coronavirus, afirmă noi cercetări - ceea ce ar putea explica de ce unii oameni cu el abia se simt rău și alții ajung în secția de terapie intensivă. Această cercetare se află în stadiile incipiente, spune Jeremy Prokop, dr., Profesor asistent la statul Michigan care studiază variantele genetice, inclusiv cele implicate în COVID-19. În prezent, știm că obezitatea, diabetul, astmul și inflamația cronică depășesc cu mult factorii genetici care vă prezintă un risc crescut pentru un caz sever, spune el. Dar puteți ajuta cercetătorii dacă ați făcut teste genetice. Raportează statutul COVID-19 companiei care a făcut testul, spune el. Poate ajuta oamenii de știință care cercetează semnalele genetice ale virusului.
Întrebările dvs. despre testarea genetică - răspuns
1. Cum funcționează exact testarea genetică?
Celulele din corpul dvs. (de obicei prin saliva dvs. dacă este un test la domiciliu sau din sânge dacă este un test pe care vi l-a comandat medicul) sunt colectate și trimise la un laborator, care analizează ADN-ul din acele celule. Cantitatea de informații genetice revizuite poate fi mică (de exemplu, un test poate căuta doar gena APOE pentru boala Alzheimer) sau uriașă (întregul genom poate fi secvențiat). Informațiile rezultate ajung la un genetician, care le analizează și creează un raport. Iată unde consilierii genetici pot fi extrem de utile: sunt instruiți să analizeze mutațiile genice specifice și să vă ajute să vă adaptați strategiile de prevenire personalizate.
2. Rezultatele rămân confidențiale?
În 2008, Congresul a făcut ilegal ca, să zicem, o companie de asigurări să vă mărească primele sau să vă refuze acoperirea pe baza informațiilor genetice - dar este totuși o idee bună să verificați dacă rezultatele testelor vor rămâne confidențiale, mai ales atunci când utilizați o companie personală de genomică, cum ar fi ca 23andMe sau unul dintre concurenții săi. Numele dvs. și orice alte informații de identificare nu ar trebui să fie legate de informațiile dvs. genetice, spune dr. Colby. În acest fel, chiar dacă un terț a reușit cumva să vă acceseze informațiile genetice, nu ar exista nicio modalitate de a le asocia.
3. Există căderi emoționale de la testare?
Medicii și pacienții sunt îngrijorați de potențialul pentru asta. Dar dr. Colby spune că, deși anxietatea poate crește în zilele și săptămânile de după ce aflați că aveți un risc crescut de boală, cercetările arată că este probabil să revină la valoarea inițială. Totuși, gândiți-vă bine și luați-vă în considerare sănătatea mintală înainte de a lua decizia.
Acest articol a apărut inițial în numărul din martie 2021 din Prevenirea.
