Un nou studiu descoperă cauze genetice potențiale ale dislexiei

Noua cercetare ar putea duce la un test care determină dacă un copil este predispus la dislexie.

• Un nou studiu amplu leagă dislexia cu 42 de cauze genetice.
• Noua cercetare ar putea duce la un test care determină dacă un copil este predispus la dislexie.
• „ Primul pas în stabilirea cauzei unei boli este înțelegerea cauzei.”

Despre ce știm este în continuă evoluție. Tulburarea de învățare afectează o și, din păcate, nu este ceva ce medicamentele îl pot rezolva. Dar, există speranță pentru o depistare precoce. Un nou studiu leagă dislexia cu 42 de cauze genetice, potențial ușurând identificarea celor predispuși la această afecțiune.

Studiul, publicat în , este cel mai mare (GWAS) efectuate până în prezent. Studiile de asociere la nivelul genomului implică scanarea markerilor din genomuri, sau din setul complet de ADN, ale multor oameni pentru a găsi variații genetice asociate cu o anumită boală - în acest studiu, dislexia.

Studiul a analizat 1,1 milioane de adulți, în principal de origine europeană, dintre care 51.000 au declarat că au fost diagnosticați cu dislexie. Studiul a implicat scanarea markerilor genetici din seturile complete de ADN ale participanților pentru a găsi orice variații asociate cu o anumită trăsătură sau condiție. Este important de remarcat faptul că, deși acest studiu a fost extins și a acoperit o populație mare, participanții erau în principal de origine europeană, astfel încât aceste constatări ar putea să nu fie la fel de aplicabile altor populații.

Cercetătorii au identificat 42 de variante genetice care au avut tendința de a diferi între participanții care au avut și nu au avut dislexie. Cu cât un individ avea mai multe dintre aceste variante, cu atât este mai mare șansa de a avea dislexie, sugerează rezultatele. Dintre aceste variante, 15 au fost în gene legate de capacitatea cognitivă/realizarea educațională și 27 noi și potențial mai specifice dislexiei.

Cititul și scrisul sunt abilități vitale de viață care pot schimba cursul vieții unei persoane dacă este întâmpinată cu dificultăți suplimentare. Aproximativ unul din 10 copii sunt afectați de dislexie, conform studiului, care continuă până la vârsta adultă. Cercetătorii notează că studiile de familie despre dislexie sugerează o componentă genetică, ereditară de până la 70%, dar au fost observați puțini markeri genetici.

Dislexia „este o tulburare a interpretării literelor sau simbolurilor”, spune , director medical pentru neurologie la Universitatea de Stat din Michigan. El adaugă că dislexia se manifestă adesea odată cu reușita în lectură.

Este dislexia ereditară?

Dr. Sachdev spune din punct de vedere istoric, „există o componentă genetică puternică” asociată cu dislexia.

Primul pas în stabilirea cauzei unei boli este înțelegerea cauzei, spune dr. Sachdev. „A avea mai multe gene asociate cu dislexia nu este surprinzător... Întrebarea este care sunt genele majore”, spune el. În ceea ce privește persoanele care se luptă în prezent cu dislexie, „persoanele cu tulburare ar trebui încurajate că se depun interes și muncă pentru a afla despre boală”.

Dar, nu există un leac. „Dezvoltarea creierului este complexă”, spune dr. Sachdev, „și creierul se bazează pe comunicarea rapidă între secțiuni pentru a executa multe funcții.” Nu este surprinzător că indivizii care învață diferit pot face acest lucru într-o serie de moduri diferite, explică el.

Deși în mod tradițional am considerat că acestea sunt boli care trebuie remediate, dr. Sachdev explică că este o abordare mai bună să ne gândim la aceste tulburări de învățare ca stiluri de învățare care trebuie adaptate, poate cu utilizarea unor instrumente suplimentare.

Linia de jos

În ceea ce privește viitorul cercetării privind dislexia, sunt cu siguranță studii suplimentare necesare pentru a înțelege complet modul în care funcționează toate aceste gene asociate cu dislexia și cum să le controlăm.

Dr. Sachdev explică că o genă exprimă o proteină și „trebuie să aflăm care proteine ​​nu sunt exprimate și să ne gândim dacă se poate face o intervenție. De asemenea, trebuie să luăm în considerare dacă trebuie proiectată o intervenție.”

Deși sunt necesare mult mai multe cercetări, cercetătorii sunt optimiști că aceste constatări ar putea duce într-o zi la un test genetic care identifică copiii care sunt predispuși la dislexie, ceea ce ar putea permite intervenții care reduc dezvoltarea dificultăților de citire și scriere pentru toți copiii.

Madeleine, ATTA editor asistent al lui, are o istorie în domeniul sănătății din experiența ei ca asistent editorial la WebMD și din cercetările sale personale la universitate. Ea a absolvit Universitatea din Michigan cu o diplomă în biopsihologie, cogniție și neuroștiință – și ajută la elaborarea strategiilor pentru succes în întreaga lume. ATTA platformele de social media ale lui.