15 afecțiuni medicale ciudate despre care probabil nu ați auzit

În acest moment, probabil că sunteți familiarizat cu cele mai frecvente condiții de sănătate, de la Diabet la cancer la boala de inima , și factorii lor de risc. Dar ce zici de un sindrom care te determină să începi brusc să vorbești cu un accent străin sau o tulburare care îți transformă literalmente pielea în albastru? Aceste afecțiuni rare de sănătate afectează oamenii din întreaga lume. De fapt, unul din 10 americani are o boală rară. Iată afecțiuni medicale ciudate - dar foarte reale - despre care ar trebui să știți.

Într-o secundă vorbești normal, apoi în următoarea îmbraci un accent străin. Pare imposibil, dar asta este sindromul accentului străin (FAS): o tulburare care determină o schimbare bruscă a vorbirii, de obicei datorită unei accident vascular cerebral sau leziuni cerebrale.

In conformitate cu Universitatea din Texas , de obicei, sună ca un accent total nou din cauza momentului, intonației și plasării limbii cuiva. Și cazuri din trecut au implicat schimbarea accentului cuiva din engleza britanică în franceză, engleza americană în britanică, spaniola în maghiară și japoneză în coreeană.

Ceea ce poate părea inițial probleme digestive ar putea fi de fapt o rară tulburare genetică numită Boala Fabry . În timp ce afecțiunea - care vă afectează lipidele (grăsimile) metabolism —Poate apărea atât la bărbați, cât și la femei, se observă mai ales la bărbați. Și simptomele apar din cauza acumulării de globotriaozilceramidă, un tip de grăsime, în celulele corpului, spune Referință pentru casă genetică .

Pacientul meu a avut mulți ani de probleme gastro-intestinale - mai ales în jur durere abdominală și diaree. De asemenea, a avut probleme cu intoleranța la căldură și a avut o mică erupție difuză în jurul taliei, spune Matthew Taylor, MD, genetician clinic și genomicist la UCHealth . Privind în urmă, multe dintre aceste simptome ușoare, dar cronice, pe care le-a ajuns să fie conectate. Nu este o boală întâlnită foarte frecvent. Majoritatea medicilor nu vor vedea multe cazuri în cariera noastră, din cauza cât de rar este.

Știi când Alice mănâncă tortul acela special și devine atât de mare încât umple camera? Există de fapt o afecțiune numită Sindromul Alice în Țara Minunilor (AIWS) care îți perturbă imaginea corpului (precum și percepția asupra lucrurilor din jurul tău), făcându-te să te simți mai mare sau mai mic decât ești cu adevărat.

Nici nu este o halucinație. Problema apare în creier și îți afectează simțurile, fie pentru câteva minute, fie cronic. Trecut cercetare a constatat că nu este neobișnuit să experimenteze și cei cu AIWS migrene , și în prezent nu există tratament pentru aceasta.

Dacă ați auzit de tulburarea albastră a pielii - în cazul în care pielea unei persoane devine de fapt o nuanță de albastru asemănătoare cu Smurf - aceasta se datorează tulburării de sânge methemoglobinemie .

Și raționamentul din spatele culorii? Supraproducerea organismului de methemoglobină, o formă de hemoglobină. În loc de procentul tipic de methemoglobină din sânge, cei cu această boală pot avea până la 20 la sută. Și deoarece hemoglobina lor este incapabilă să distribuie corect oxigenul în organism, rezultă o culoare albastră a pielii, buze violete și sânge de culoare maro, spune Referință pentru casă genetică . Deși tulburarea poate fi moștenită, ea poate apărea și prin expunerea la diferite substanțe chimice și medicamente.

Toată lumea se joacă ocazional cu ei păr , dar când începeți să-l scoateți, asta se numește tricotilomanie. Această dorință provoacă căderea părului și, deși cauza este necunoscută, se crede că ar putea fi o subcategorie a TOC . Din păcate, petele de chelie care rezultă - chiar și în gene, sprâncene și barbă - pot provoca și mai multă stres emoțional la persoanele afectate, potrivit Organizația Națională a Tulburărilor Rare (NORD) .

Vă puteți imagina că mâncați obiecte precum piatră, cretă și săpun pe obișnuit? Asta este ceea ce tulburare alimentară compulsivă pica presupune: pofta și ingerarea de obiecte nealimentare, posibil datorită unei fier sau deficit de zinc . Conform cercetare , este mai frecvent la copii decât la adulți și poate provoca probleme cu dinții și sistemul digestiv, dar chiar și femeile însărcinate sunt unul dintre grupurile cele mai susceptibile de a suferi de boală.

În plin sezon de iarnă, toată lumea se simte alergică la frig. Dar această condiție este un lucru real: Sindromul autoinflamator de răceală familială (FCAS) —Sau urticaria familiară la frig — este o afecțiune ereditară rară care determină oamenii să prezinte simptome asemănătoare alergiilor după ce au fost expuși la frig. Totul de la erupții cutanate și dureri articulare la oboseală , vedere încețoșată și greaţă apar în decurs de una până la două ore de la expunerea respectivă, apoi dispar de obicei în decurs de 24 de ore, conform Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) ,

Boala omului copac - sau epidermodisplazia verruciformă (EV) - este o tulburare moștenită a pielii în care se dezvoltă leziuni asemănătoare verucii datorită papilomavirusului uman. Nu orice fel de veruci, totuși: se acumulează atât de mult pe mâini și picioare încât rezultă un aspect „copac” și devine dificil pentru cei cu tulburare să le folosească, potrivit Raportul bolilor rare . Din păcate, nu există tratament curent în afară de a încerca preveni negii în primul rând și folosind o intervenție chirurgicală pentru a le elimina.

Vampirii ar putea face parte din povești înfricoșătoare, dar xeroderma pigmentară este o tulburare reală (dar rară) a pielii care face ca oamenii să aibă o sensibilitate sporită la razele UV ale soarelui . Atât de mult încât, potrivit NORD , au un risc crescut de 10.000 de ori să se dezvolte cancer de piele . Din această cauză, cei cu această afecțiune evită adesea soarele pentru a evita vezicule și alte daune care pot apărea în doar 10 minute de expunere la soare.

La fel ca vampirii, vârcolacii sunt de obicei văzuți doar în filmele înfricoșătoare. Dar există o tulburare numită sindromul vârcolacului sau hipertricoza lanuginosa congenita , care provoacă o creștere excesivă a părului de vârcolac pe tot corpul - inclusiv fața - atât la bărbați, cât și la femei. Poate fi greu de scăpat, rezultând multă durere emoțională, spune The American Journal of Clinical Dermatology . Deși poate fi prezent la naștere, se poate dezvolta și mai târziu în viață.

Cât de înfricoșător ar fi dacă mâna ta ar începe să gândească de la sine? Exact asta se întâmplă cu sindromul mâinii extraterestre. In conformitate cu Centrul Medical al Universității Baylor , cazurile anterioare ale tulburării rare implică acțiunea mâinii cuiva ca și cum ar fi fost controlată de altcineva. Mâna unei femei în vârstă de 77 de ani chiar îi mângâia fața fără permisiunea ei. În alte cazuri, mâna a încercat să dăuneze individului. Deși poate fi dificil de diagnosticat, deoarece este o tulburare neurologică, se face de obicei prin observare și se dezvoltă adesea după un fel de traume sau un accident vascular cerebral.

A avea o senzație de târâtoare pe piele - ca și cum ar fi un bug pe tine - este una dintre cele mai demne de experiență. Din păcate, pentru cei cu boala Morgellons, aceasta este o situație foarte frecventă. Conform cercetări anterioare , cei cu boala au leziuni cutanate care contin fibre multicolore produse de celulele pielii datorita unei infectii bacteriene. Și, pe lângă senzația de târâtoare, acele erupții cutanate cu mâncărime și răni sunt de obicei însoțite de oboseală, depresie , dificultate de concentrare , și pierderea memoriei pe termen scurt, spune The Clinica Mayo .

A avea o alergie la apă pare imposibil, deoarece este crucial pentru supraviețuirea ta, până la urmă - dar este real. Urticaria aquagenică (AU) implică dezvoltarea erupțiilor (și uneori mâncărime!) După ce pielea atinge apa. Apoi, odată ce apa a dispărut, erupția dispare în decurs de 30 până la 60 de minute. In conformitate cu Centrul de informare a bolilor genetice și rare (GARD) , un test de apă este utilizat pentru a diagnostica starea. Și întrucât evitarea apei este aproape imposibilă, UA este de obicei administrată cu antihistaminice, agenți topici, terapie cu lumină ultravioletă și un medicament injectabil.

Sindromul omului de piatră - sau fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - este o tulburare cauzată de o mutație genetică care transformă tendoanele și ligamentele unei persoane în os. Având forma osoasă în afara scheletului poate determina persoana să piardă capacitatea de a se mișca, de a respira, de a vorbi și chiar de a mânca. Și cea mai rea parte? Conform Referință pentru casă genetică , dacă suferiți de traume la nivelul mușchilor - chiar și din cauza căderii - poate cauza înlocuirea zonei cu os. De obicei, este diagnosticat prin teste de laborator și analizând simptomele, care tind să devină vizibile în copilărie.

La cei cu heterotopie nodulară periventriculară , există o problemă cu celulele nervoase în timpul dezvoltării creierului, cauzând probleme intelectuale și convulsii. Deși nu există tratament, un diagnostic duce la o anumită decizie reproductivă dură la femeile care doresc să aibă copii.

A fost o femeie la vreo douăzeci de ani care avea o istorie a unor probleme de învățare, migrene , și câteva articulații foarte libere - era foarte flexibilă și flexibilă, un pic ca un contorsionist, care a provocat răni de câteva ori diferite, spune dr. Taylor. Avea un RMN cerebral care arăta unele anomalii ale unor țesuturi ale creierului și am ajuns să o supunem testelor genetice. Această afecțiune, dacă este transmisă unui copil de sex masculin, poate fi severă și adesea letală la copiii de sex masculin.